آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که وضعیت سلامت زوج‌هایی که به زودی ازدواج میکنند، را از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و بیماری های قابل انتقال را بررسی می کند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود. ازدواج یک رویداد قابل توجه در زندگی زن و شوهر به حساب می آید، زیرا آنها قصد تشکیل خانواده را دارند و از طریق آن مرحله جدیدی را در ایجاد روابط عاطفی، اجتماعی و خانوادگی آغاز می کنند.
برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند، غربالگری قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای کمک به آنها برای درک ژنتیک و کمک به آنها در انجام اقدامات احتیاطی یا درمان ضروری است که غربالگری شوند.
اهمیت غربالگری قبل از ازدواج:
- وضعیت سلامتی خانم و اقا بررسی می شود.
- تشخیص بیماری های عفونی مانند عفونت هپاتیت B، HIV، HCV و سایر بیماری های مقاربتی
- شناسایی ناقلان اختلالات ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل
تست هایی که غربالگری قبل از ازدواج را تشکیل می دهند:
ازمایشات روتین
- شمارش کامل خون (CBC)
- آنالیز کامل ادرار
- اسمیر خون محیطی برای بررسی سلول های طبیعی و غیر طبیعی.
- آزمایش گروه خونی (ABO-RH) برای غربالگری زنان Rh منفی و مشاوره آنها در مورد خطرات بارداری مهم است.
- بیماری های عفونی مانند HIV، ویروس هپاتیت C، ویروس هپاتیت B، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD).
در بین ویروس های منتقله از طریق خون که از طریق تزریق خون و همچنین از طریق آمیزش جنسی قابل انتقال هستند، ویروس های نقص ایمنی انسانی (HIV)، ویروس هپاتیت C، ویروس هپاتیت B، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD) مهم هستند و پیامدهای متعددی دارند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) خاطرنشان می کند که ویروس هپاتیت B حدود ۵۰ تا ۱۰۰ برابر بیشتر از HIV مسری است. HBV می تواند در طول تولد از مادر به نوزاد منتقل شود. بنابراین، ضروری است که با غربالگری ساده از این بیماری های بالقوه خطرناک محافظت کنید. بیماری های عفونی نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند. عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی (STD) در مراحل اولیه منجر به ناباروری، ضایعات جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ می شود.
آزمایشات ژنتیکی
پزشکان معمولا برای غربالگری ژنتیکی مبتنی بر فرهنگ مراجعه می کنند. بسته به سابقه خانوادگی و اصل و نسب شما، آزمایشات مختلفی برای اختلالات مختلف مانند تالاسمی طراحی شده است. این آزمایش‌ها به ویژه در «ازدواج‌های فامیلی» یا روابط خونی یا اجدادی مشترک نامیده می‌شوند، که در آن احتمال به ارث بردن آلل مغلوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش می‌یابد. هر چه رابطه نزدیکتر باشد، خطر بیشتر است. آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود.
تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است (از والدین از طریق ژن به فرزندان منتقل می شود). کم خونی اختلالی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم (RBC) کافی ندارد. هنگامی که تالاسمی “آلفا” یا “بتا” نامیده می شود، به بخشی از هموگلوبین اطلاق می شود که ساخته نمی شود. اگر قسمت آلفا یا بتا ساخته نشده باشد، بلوک های ساختمانی کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. آلفای پایین تالاسمی آلفا نامیده می شود. بتا کم را بتا تالاسمی می نامند.
هنگامی که از کلمات “trait,” “minor,” “intermedia,” or “majorاستفاده می شود، این کلمات شدت تالاسمی را توصیف می کنند. فردی که دارای ویژگی تالاسمی است ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.
تالاسمی مینور چیست؟
افراد مبتلا به جهش تالاسمی تنها در یک ژن به عنوان ناقل شناخته می شوند یا گفته می شود که تالاسمی مینور دارند. تالاسمی مینور منجر به کم خونی یا کم خونی بسیار خفیف می شود. افرادی که ناقل هستند نیازی به انتقال خون یا درمان آهن ندارند مگر اینکه کمبود آهن آنها ثابت شود.
تالاسمی ماژور چیست؟
کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می آیند معمولاً در سال اول زندگی دچار علائم کم خونی شدید می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد توانایی تولید هموگلوبین طبیعی هستند.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندانشان تالاسمی مینور داشته باشند یا خون کاملا طبیعی داشته باشند یا تالاسمی ماژور داشته باشند. در هر بارداری (۲۵%) احتمال اینکه فرزندشان خون طبیعی داشته باشد، (۵۰%) احتمال دارد که کودک تالاسمی مینور داشته باشد یا (۲۵%) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور داشته باشد.
